Distortion-product otoacoustic emissions at ultra-high frequencies in parents of individuals with autosomal recessive hearing loss / Emissões otoacústicas evocadas por produto de distorção em frequências ultra-altas em pais de indivíduos com deficiência auditiva autossômica recessiva

Purpose: To evaluate the cochlear function of parents of individuals with autosomal recessive gene Gap Junction Protein Beta-2 hearing loss by ultra-high frequencies distortion-product otoacoustic emissions (DPOAEs), compared with responses of a control group matched for age and gender. Methods: We studied 56 subjects aged from 20 to 58 years, divided into two groups. The study group comprised 28 parents of hearing-impaired patients due to autosomal recessive inheritance, 14 females aged 20.0-55.0 years (mean 32.8 years) and 14 males aged 20.0-58.0 years (mean 35.2 years). Control group was composed of normal hearing individuals, 14 males and 14 females age-matched to the study group. The subjects underwent tests for audiometry, tympanometry, and DPOAE in the frequency range of 9.000-16.000 Hz. Results: We found 64.3% of normal results of DPOAE in the study group compared to 91.1% in the control. There were significant differences between groups in the ears and DPOAE responses, and the mean level of response was in 10 dBNPS in study group and 14 dBNPS in the control. The Pearson's correlation between age and DPOAE in ultra-high frequencies showed no statistical significance. Conclusion: DPOAE at ultra-high frequencies were able to identify individuals from both groups, suggesting that heterozygous individuals for the Gap Junction Protein Beta-2 gene mutation may have damage to the cochlear function before clinical manifestation in audiometry. .

Objetivo: Avaliar a função coclear em pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva do gene Gap Junction Bet-2 Protein por meio das emissões otoacústicas evocadas por produto de distorção (EOA-PD) em frequências ultra-altas, comparando com as respostas de um grupo controle, pareadas por gênero e idade. Métodos: Foram avaliados 56 indivíduos, entre 20 a 58 anos de idade, distribuídos em dois grupos. O grupo estudo foi constituído por 28 pais de deficientes auditivos decorrentes de herança autossômica recessiva, sendo 14 mulheres com idade entre 20,0 a 55,0 anos (média 32,8) e 14 homens de 20,0 a 58,0 anos (média 35,2), enquanto o grupo controle era formado por indivíduos sem queixa auditiva, composto por 14 homens e 14 mulheres, com idades pareadas ao grupo estudo. Os indivíduos foram submetidos aos exames de audiometria tonal, imitanciometria e EOA-PD na faixa de frequência de 9.000 a 16.000 Hz. Resultados: Foram observados 64,3% de resultados normais das EOA-PD no grupo estudo em comparação a 91,1% no controle. Houve diferença estatisticamente significante entre as orelhas e grupos nas respostas de EOA-PD, sendo que a média do nível de resposta foi 10 dBNPS no grupo estudo e 14 dBNPS no controle. A correlação de Pearson entre a idade e as EOA-PD em frequências ultra-altas não demonstrou correlação significativa. Conclusão: As EOA-PD em frequências ultra-altas foram capazes de distinguir os indivíduos de ambos os grupos, sugerindo que indivíduos heterozigotos para a mutação do gene GJB2 podem apresentar dano na função coclear antes da manifestação clínica na avaliação audiológica convencional. .

Índice de retorno ao reteste em um programa de triagem auditiva neonatal / Index to retest return in a newborn hearing screening program

OBJETIVO: investigar o nível de consciência dos pais em relação à importância da triagem auditiva neonatal, bem como verificar os motivos do não comparecimento ao retorno agendado após a primeira avaliação. MÉTODO: a casuística foi constituída por 31 mães e/ou responsáveis dos recém-nascidos da unidade neonatal do Hospital Universitário de Maringá, os quais não compareceram ao reteste agendado após a alta hospitalar. RESULTADOS: os motivos apresentados pelas mães e/ou responsáveis para o não comparecimento ao retorno agendado envolveram atitudes que puderam sinalizar pouca importância atribuída às questões relacionadas à audição e a Triagem Auditiva Neonatal, pois sugiram motivos irrelevantes como o esquecimento do retorno, mãe pensou que o bebê não deixaria ser submetido ao exame e a perda de horário para nova avaliação. Tal fato, provavelmente reflete a falta de conscientização por parte das mães dos recém-nascidos quanto à importância da Triagem Auditiva Neonatal. CONCLUSÃO: existe a necessidade de aumentar a conscientização geral em relação à Triagem Auditiva Neonatal, por parte dos familiares e dos profissionais que atuam diretamente com os recém-nascidos, os quais contribuirão para a agilidade do processo diagnóstico, garantindo melhores perspectiva ao futuro de crianças portadoras de deficiência auditiva.

PURPOSE: investigate the level of conscience of the parents in relation to the importance of the neonatal auditory selection, as well as verifying the reasons of not the attendance to the return set appointments after the first evaluation. METHOD: the casuistry was constituted by 31 responsible mothers in the neonatal unit of the University Hospital of Maringá, which had not appeared to the high return set appointments after the hospital one. RESULTS: the reasons presented for the responsible mothers and/or for the attendance to the set appointments return had not involved attitudes that had been able to signal little importance attributed to the questions related to the hearing and the Newborn Hearing Screening, therefore suggest reasons irrelevant as the forgetfulness of the return, mother thought that the baby would not leave to be submitted to the examination and the loss of schedule for new evaluation. Such fact probably reflects the lack of awareness on the part of the mothers of the newborns how much to the importance of the Newborn Hearing Screening. CONCLUSION: exists to increase the general awareness in relation to the Newborn hearing screening, on the part of the familiar ones and the professionals who act directly with the newborns, which will contribute for the agility of the diagnostics process, guaranteeing better perspective to the future of carrying children of auditory deficiency.

Função coclear em frequências ultra-altas em pais de indivíduos com deficiência auditiva autossômica recessiva / Cochlear function in ultra-high frequencies in parents of individuals with autosomal recessive hearing loss

INTRODUÇÃO: Na deficiência auditiva não sindrômica de herança autossômica recessiva, causada por alteração no gene GJB2 (Gap Junction Bet-2 Protein), os pais de indivíduos com deficiência auditiva são portadores em heterozigose de um alelo recessivo que causa a surdez, porém, são assintomáticos, mas podem apresentar alterações auditivas precoces e discretas. OBJETIVO: Avaliar a função coclear em pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva por meio das Emissões Otoacústicas Evocadas Produto de Distorção (EOA-PD) em frequências convencionais e em frequências ultra-altas, comparando as respostas do grupo controle pareadas por gênero e idade. MÉTODO: Foram avaliados 56 indivíduos, entre 20 a 58 anos de idade, divididos em dois grupos, o Grupo Estudo (GE), constituído por 28 pais de deficientes auditivos decorrentes de herança autossômica recessiva, sendo 14 mulheres com idade entre 20 a 55 anos (média 32,8 anos) e 14 homens com idade entre 20 a 58 anos (média 35,2), e o Grupo Controle (GC). formado por indivíduos sem queixa auditiva, composto por 14 homens e 14 mulheres com idades pareadas ao GE. Os indivíduos foram submetidos aos exames de Audiometria Tonal Liminar (ATL), Imitanciometria, incluindo a timpanometria e Reflexo Acústico (RA), e EOA-PD em frequências convencionais e em frequências ultra-altas. RESULTADOS: Não houve diferença estatisticamente significante entre as orelhas e grupos nos achados da ATL e RA, porém, nas respostas de EOA-PD, o GE apresentou diferença estatisticamente significativa em todas as frequências em comparação ao GC. A Correlação de Pearson entre a ATL e as EOA-PD, entre as orelhas e entre os grupos, mostrou correlação negativa entre as orelhas e grupos, indicando que, com o aumento no nível de resposta das EOA-PD, ocorre melhora nos limiares auditivos...

INTRODUCTION: In nonsyndromic hearing loss of recessive autosomal heritage, caused by changes in the gene GJB2 (Gap Junction Bet-2 Protein), parents of individuals with hearing loss are heterozygous carriers of a recessive allele which causes deafness, however, are asymptomatic, but may present early and mild hearing changes. OBJECTIVE: Assessing the cochlear function in parents of individuals with hearing loss of recessive autosomal heritage through Distortion Product Otoacoustic Emissions (DPOAE) in conventional frequencies and in ultra-high frequencies, comparing the responses of the control group paired by gender and age. METHOD: 56 individuals were assessed, aged between 20 and 58 years old, divided into two groups, the Study Group (GE), composed of 28 parents of hearing impaired people due to recessive autosomal heritage, 14 women being 20 to 55 years old (32.8 years old average) and 14 men being 20 to 58 years (35.2 years old average), and the Control Group (GC) formed by individuals without hearing complaints, composed of 14 men and 14 women being paired according to the age of GE. The individuals underwent examinations of Pure Tone Audiometry (PTA), Immittanciometry, including tympanometry and Acoustic Reflex (AR), and DPOAE in conventional frequencies and ultra-high frequencies. RESULTS: There was no statistically significant difference between the ears and the groups in the findings of PTA and AR; however, in the responses of DPOAE, the GE presented a statistically significant difference in all the frequencies compared to the GC. The Pearson Correlation between PTA and DPOAE, between the ears and between the groups, showed a negative correlation between the ears and the groups, indicating that, with the increase in the level of response of DPOAE, there is improvement in hearing thresholds. The Pearson Correlation between the results of AR and DPOAE showed no significant correlation for both groups assessed...

Triagem auditiva neonatal: das alterações auditivas à análise molecular / Newborn hearing screening: from audiological alterations to molecular analyses

OBJETIVO: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. MÉTODO: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emissão Otoacústica Evocada por Estímulo Transiente (EOA-T) e reflexo cócleo-palpebral (RCP). Para os recém-nascidos, em que houve falha na triagem auditiva em uma ou ambas as orelhas, eram encaminhados para uma segunda avaliação. No reteste, quando o teste de EOA-T resultasse em não passa em uma ou ambas as orelhas, a criança era encaminhada para avaliação e conduta otorrinolaringológica. Após realização do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) a equipe de avaliadores decidia se deveria encaminhar a criança para investigação da mutação. Quando havia suspeita de deficiência auditiva era colhido 3 mL de sangue venoso periférico para a pesquisa de mutação do gene da conexina 26. RESULTADOS: foi constatado a presença de deficiência auditiva condutiva em 2 recém-nascidos (0,22 por cento) e neurossensorial em 1 (0,11 por cento). Na criança com deficiência auditiva neurossensorial foi detectada a presença da mutação 35delG. CONCLUSÃO: a avaliação audiológica em conjunto com exames moleculares das principais mutações do gene GJB2 em recém-nascidos com suspeita da deficiência auditiva contribuiu para a rapidez do diagnóstico audiológico, visando uma intervenção precoce, aconselhamento genético e prognóstico educacional da criança.

PURPOSE: to assess the prevalence of hearing loss in a newborn hearing screening program and investigate mutations in the GJB2 gene in those with suspected hearing loss. METHOD: we performed longitudinal study of 908 term infants, post-term and preterm infants who underwent hearing screening by the test Emission Transient Evoked Otoacoustic (EOA-T) and cochlear palpebral reflex. For newborns, those who failed the hearing screening in one or both ears, were referred to a second evaluation. In the retest, while the EOA-T test result in not passing on one or both ears, the child was referred for evaluation and otorhinolaringology management. After completing the Auditory Evoked Potential test, the team of evaluators decided whether it should refer the child to investigate the mutation. When there was suspicion of hearing impairment we collected 3 mL of peripheral venous blood for the detection of mutation in the connexin 26 gene. RESULTS: we observed the presence of conductive hearing loss in 2 neonates (0.22 percent) and sensorineural in 1 (0.11 percent). In children with sensorineural hearing loss we detected the presence of 35delG mutation. CONCLUSION: the audiological assessment in conjunction with molecular tests of the main GJB2 gene mutations in newborns with suspected hearing loss contributed to the rapid audiological diagnostic, seeking early intervention, educational and genetic counseling and prognosis of the child.

Questionário IOI-HA, na versão em português (QI-AASI) / IOI-HA Questionnaire: portuguese version (QI-AASI)

Apesar da existência de diferentes questionários de auto-avaliação desenvolvidos, avaliar e comparar com precisão os resultados da adaptação de Aparelhos de Amplificação Sonoral Individual (AASI) em diferentes países não é possível devido à inexistência de um modelo de auto-avaliação internacional amplamente aceito. Reconhecendo este problema, Cox(1) elaborou um questionário, visando alcançar dados comparáveis de diferentes investigações e modelos de serviços clínicos, denominado International Outcome Inventory for Hearing Aids (IOI-HA). O objetivo do presente estudo é aplicar a versão em Português do questionário IOI-HA, traduzido por Bevilacqua(6), sendo denominado QI-AASI, e comparar os fatores 1 e 2 do questionário em portadores de deficiência auditiva e usuários de AASI. Participaram deste estudo 50 indivíduos na faixa etária de 13 a 97 anos, portadores de deficiência auditiva independente do tipo e do grau, com experiência mínima de 3 meses de uso de AASI. Os resultados demonstraram que a maioria dos indivíduos apresentou pontuação satisfatória, indicando que eles estavam relativamente felizes com os resultados da adaptação e não houve diferença estatisticamente significante entre os fatores 1 e 2.

Condições patológicas de orelha média em indivíduos com Síndrome de Down: revisão de literatura / Middle ear disorders in individuals with Down Syndrome: literature review

O presente estudo teve como objetivo efetuar uma revisão de literatura sobre as teorias que explicam constantes problemas de orelha média em indivíduos portadores da Síndrome de Down. Ao término do estudo concluiu-se que os indivíduos com Síndrome de Down mostram ser um grupo com predominância a desenvolver patologias de orelha média e significante perda auditiva condutiva, sendo esta observada com maior freqüência neste grupo do que na população saudável.

Criança ouvinte, filho de pais deficientes auditivos: relato de caso / Hearing children of deaf parents: case story

Acredita-se que as crianças ouvintes, filha de pais deficientes auditivos terão maior possibilidade de apresentar problemas no desenvolvimento de fala e linguagem, na medida em que as mesmas não ouvem nenhuma linguagem oral vinda dos pais ou então ouvem graus restritos de linguagem oral fora do padrão de normalidade. O presente estudo teve como objetivo apresentar os dados de uma anamnese fonoaudiológica e da avaliação audiológica de uma criança ouvinte filha de pais deficientes auditivos desde a suspeita da deficiência auditiva até a confirmação de audição normal. Para fins de coleta de dados, foi realizada análise do prontuário da criança e dos pais da mesma, bem como entrevista com a mãe da criança sobre o desenvolvimento de fala da mesma. Os resultados apontaram que a criança apresenta problemas na fala e linguagem oral limitada

Estratégias de comunicação utilizadas por deficientes auditivos de grau profundo pré e pós-linguais / Communications strategies usd for individuals pre and postlingual profound hearing loss

O objetivo do presente estudo foi caracterizar as estratégias de comunicação (EC), quanto à natureza e manifestação, utilizadas por dois grupos de usuários experientes de AASI portadores de deficiência auditiva (DA) sensório-neural de grau profundo, os pré-linguais e os pós-linguais. Os resultados apontaram que para os portadores de DA profunda pré-lingual, as EC de maior ocorrência realizadas em ordem crescente foram as de natureza cognitiva, remediativa, desistiva, interventiva, mecânica, paleativa e simulativa. Enquanto para os portadores de DA profunda pós-lingual, as EC de maior uso em ordem de ocorrência foram as cognitiva, interventiva, paleativa, remediativa, simulativa, mecânica e desistiva. Quanto às manifestações da estratégia cognitiva de maior ocorrência foram a ênfase à leitura orofacial (LOF) e à atenção. Já na interventiva, as mais observadas foram as de aproximação ao falante, solicitação para desobstrução da pista visual e posicionamento favorável. Nas estratégias mecânica, paleativa, remediativa e simulativa, as manifestações mais utilizadas foram as de manipulação do AASI, solicitação de repetição, solicitação da ajuda dos acompanhantes presentes na sala e entedimento simulado, respectivamente. Na estratégia desistiva, o isolamento foi a manifestação mais utilizada pelos DA pré-linguais, enquanto o abandono de situação foi a mais utilizada entre os DA pós-linguais. Todos os indivíduos utilizaram várias EC de diferentes naturezas e manifestações para uma mesma situação com finalidade de facilitar a comunicação.

Estratégias de comunicação utilizadas por portadores de deficiência auditiva neurossensorial moderada / Communication strategies used by individuals with moderate sensorineural hearing loss

Tema: estratégias de comunicação (EC) são mecanismos para facilitar a compreensão sobre o que está sendo falado e transmitir a mensagem ao interlocutor com maior facilidade. Objetivo: caracterizar as estratégias de comunicação utilizadas por 20 indivíduos adultos usuários de Aparelhos de Amplificação Sonora Individuais (AASIs), com deficiência auditiva neurossensorial de grau moderado. Método: entrevista realizada por uma fonoaudióloga durante 60 minutos com e sem AASI. Resultados: as ECs de maior predominância foram as estratégias de natureza cognitiva e paleativa com e sem o AASI. Conclusão: a maioria dos indivíduos realizaram estratégias de comunicação para facilitar o reconhecimento da mensagem.